常染色體顯性遺傳病是單基因病類 型之一。指致病基因位于常染色體上，按顯性遺傳規(guī)律所發(fā)之病。所謂狹隘性，即無論致病 基因?yàn)榧兒蠣顟B(tài)（兩個(gè)等位基因都是致病因）或雜合基因（等位基因中一個(gè)是致病基因，另一 個(gè)是正常基因）都能導(dǎo)致發(fā)病。機(jī)體從上代的生殖細(xì)胞中獲得帶有致病基因的常染色體時(shí) ，就能發(fā)病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數(shù)為顯性基因雜合狀態(tài)（雜合子）。若為純合狀 態(tài)（純合子）則病情嚴(yán)重，常致死（流產(chǎn)、死胎或新生兒期死亡）。下面介紹一下

常染色體顯性遺傳病的癥狀

常染色體顯性遺傳病的特征 是：

①每代都有患者出現(xiàn)，在連續(xù)世代中呈垂直分布。

②遺傳無性別差異，男女受累機(jī)會(huì)相 同。

③雙親中有一患者，則子代中發(fā)病幾率為50%，若雙親均為患者則子代中發(fā)病率為75%。

④患者子代中正常者，則其不攜帶致病基因。

⑤患者的雙親中必有患者，除非病性輕微未被 發(fā)現(xiàn)或患者系新的基因突變所致。