先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（con即即吁1s咖，cAH）是一組常染色體隱性遺傳疾病，多在胎兒或嬰兒期發(fā)病。由于遺傳田索引起從膽固醇到皮質(zhì)醇合成過(guò)程中的一種或多種特定生物酶缺乏，使皮質(zhì)醉合成減少，通過(guò)下丘腦—垂體—腎上腺的反饋機(jī)制促使AcTH分泌量增加，后者促使腎上腺皮質(zhì)增生，并加快腎上腺類(lèi)固醇激索的合成途徑，以期能使皮質(zhì)醇合成增加。

但由于其合成的特異性菌缺乏，酶促反應(yīng)中斷，皮質(zhì)醇合成無(wú)增加卻造成其前體物質(zhì)大量增加，其分解代謝產(chǎn)物也增加。同時(shí)AcTH又促使雄激素和（或）鹽皮質(zhì)激意合成過(guò)多，臨床上出現(xiàn)不同程度的皮質(zhì)醇減少及雄激素、鹽皮質(zhì)激素增多癥狀。主要表現(xiàn)為男性性早熟和女性男性化。

正常由膽固醇合成腎上腺皮質(zhì)激素的途徑如圖·2，腎上腺皮質(zhì)類(lèi)固醇的合成主要為類(lèi)固醇經(jīng)化菌系統(tǒng)，每一經(jīng)化都需要細(xì)胞色素P450的參與。若以上途徑中任何一種酶缺乏均可造成CAH，常見(jiàn)酶的缺陷有：21—疑化酶缺陷，即N50Ml缺陷（失鹽型，單純男性化型，非經(jīng)典型）sH氏疑化酶缺陷，即缺陷（高血壓型）。

其中分為皮質(zhì)圈甲基氧化配I型和型（失鹽型）：3F類(lèi)固酵脫氫配缺陷lM 3AHsD缺陷（典型和非典型）；17r疑化酶缺陷，即P450M？缺陷伴或并有17，20水解酶缺陷）；20，22膽固醇碳鍍配缺陷lg P450毗缺陷（類(lèi)脂質(zhì)增生）。

如果早期診斷，甚至在手術(shù)矯正重型器官畸形以前即開(kāi)始抑制ACTH分泌。那么外觀可正常發(fā)現(xiàn)，發(fā)育也極好。延遲治療則不可避免引起生長(zhǎng)受阻，如并發(fā)冠心病，會(huì)早期死于心肌梗塞。在某些女性假兩性畸形，治療后會(huì)來(lái)月經(jīng)。當(dāng)畸形不嚴(yán)重或經(jīng)手術(shù)矯正后患者可能懷孕，生育。

預(yù)防兩部曲

1。新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預(yù)防危及生命的腎上腺皮質(zhì)危象以及由此導(dǎo)致的腦損傷或死亡、預(yù)防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯(cuò)誤，預(yù)防過(guò)多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發(fā)育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前及早得到診治。

新生兒CAH篩查方法是對(duì)每位出生的嬰兒在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的濾紙片上，通過(guò)用各種檢測(cè)方法，如酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA），熒光免疫法等測(cè)定濾紙血片中17-OHP濃度來(lái)進(jìn)行早期診斷。正常嬰兒出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP 水平與出生體重有一定關(guān)系，正常足月兒17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低體重（1500～2700g）為一40nmol/L，極低體重 （500nmol/L為典型CAH，150～200nmol/L可見(jiàn)于各種類(lèi)型的CAH或假陽(yáng)性。17-OHP篩查的陽(yáng)性切割點(diǎn)仍應(yīng)根據(jù)各實(shí)驗(yàn)室方法制定，并通過(guò)長(zhǎng)期觀察、總結(jié)經(jīng)驗(yàn)來(lái)加以調(diào)整。陽(yáng)性病例需密切隨訪，通過(guò)測(cè)定血漿皮質(zhì)醇、睪酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以確診。

2。產(chǎn)前診斷和治療 對(duì)CAH先癥者及父母應(yīng)進(jìn)行21羥化酶基因分析。當(dāng)母親再次懷孕時(shí)，于孕4～5周時(shí)，口服地塞米松20μg/（m2？d）（一般 1～1.5mg/d），在孕9～11周時(shí)，絨毛膜（CVS）活檢做染色體檢測(cè)，DNA進(jìn)行CYP21B基因分析，如上述結(jié)果提示該胎兒為男性，雜合子或正常胎兒，可中斷地塞米松治療。羊水檢測(cè)提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時(shí)，那么地塞米松治療至胎兒出生為止。