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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳導(dǎo)致的銅代謝障礙疾病，具有特殊癥狀和危害，其診斷和治療有一定要求，包括飲食、藥物等方面。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2015-10-23 10:41
1.發(fā)病機(jī)制：常染色體隱性遺傳，基因突變導(dǎo)致銅代謝異常，銅在體內(nèi)蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)：肝硬化癥狀如腹水、黃疸等；神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如震顫、運(yùn)動障礙等。
3.診斷方法：血清銅藍(lán)蛋白測定、尿銅檢測、基因檢測等。
4.治療藥物：青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺酸鈉等。
5.飲食注意：限制含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。
6.康復(fù)訓(xùn)練：針對運(yùn)動障礙進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，提高生活質(zhì)量。
肝豆?fàn)詈俗冃噪m然危害較大，但只要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，患者的病情可以得到有效控制，能過上相對正常的生活。
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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