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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李緒嫻 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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黏多糖貯積癥IS型是一種罕見的遺傳性代謝病，由基因突變引起，導致黏多糖代謝異常。癥狀、診斷、治療、遺傳方式和預后等方面都有特點。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2015-09-25 17:12
1.癥狀：患者可能出現(xiàn)生長遲緩、骨骼畸形、面容粗糙、智力障礙等。
2.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測等方法確診。
3.治療：目前主要是酶替代治療和骨髓移植。
4.遺傳方式：多為常染色體隱性遺傳。
5.預后：病情嚴重程度不同，預后也有差異，早期治療可改善癥狀。
黏多糖貯積癥IS型雖罕見但危害大，早診斷早治療有助于改善患者生活質量。
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就醫(yī)問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
