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線粒體肌病和腦肌病如何診斷

2015-08-03 16:28 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

線粒體肌病和腦肌病如何診斷

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

張志珺主任醫(yī)師

東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)內(nèi)科

線粒體肌病和腦肌病的診斷，涉及肌電圖、誘發(fā)電位、腦電圖、心電圖等檢查，以及臨床表現(xiàn)。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
1.肌電圖：常用且重要，多數(shù)為肌源性改變，少數(shù)有神經(jīng)源改變或兩者兼有。
2.誘發(fā)電位：輔助診斷腦病綜合征的病變部位。
3.腦電圖：對(duì)伴有抽搐、癲癇樣發(fā)作的有重要意義，不同類型表現(xiàn)有差異。
4.心電圖：對(duì)KSS及母系遺傳線粒體肌病合并心臟病變有診斷意義。
5.臨床表現(xiàn)：肌無力、肌萎縮等肌病表現(xiàn)有助于診斷。
綜合多種檢查和臨床表現(xiàn)，可對(duì)線粒體肌病和腦肌病進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。
2015-08-03 19:51

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什么是線粒體肌病? 　　線粒體肌病(mitochondrial myopathy)系由線粒體代謝過程中某些酶缺乏所引起的一組遺傳性疾病。本病的診斷尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。病理檢查、生化檢測(cè)及基因檢查與臨床相結(jié)合是診斷線粒體肌病的主要根據(jù)，免疫組化檢查在本病的診斷中具有重要價(jià)值。查看全文»

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