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朊蛋白病是一類(lèi)罕見(jiàn)的、可傳染性的、嚴(yán)重影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，由朊蛋白的異常折疊和聚集引起，具有遺傳性和散發(fā)性，預(yù)后極差。 1.病因：朊蛋白基因的突變、感染外源性朊蛋白等。 2.癥狀：包括進(jìn)行性癡呆、共濟(jì)失調(diào)、肌陣攣、視覺(jué)障礙等。 3.診斷：依賴(lài)腦組織活檢、腦電圖、腦脊液檢查等。 4.傳播途徑：遺傳、醫(yī)源性感染、食用受污染的食物。 5.治療：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是支持治療，如緩解癥狀、維持營(yíng)養(yǎng)等。 6.預(yù)后：病情進(jìn)展迅速，多數(shù)患者在發(fā)病后數(shù)月至數(shù)年內(nèi)死亡。 朊蛋白病是一種極其嚴(yán)重且難以治愈的疾病，早期診斷和對(duì)癥治療能在一定程度上改善患者生存質(zhì)量。