唐篩 21 三體綜合征 1/1000 寶寶四維唇裂，會是唐氏兒嗎？要查臍帶血穿刺嗎？
2024-10-08 11:09
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醫(yī)生您好，請問唐篩21三體綜合征1/1000寶寶四維有唇裂，其他都好的，會是唐氏兒嗎？需要查臍帶血穿刺嗎？
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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唐篩結(jié)果為 21 三體綜合征 1/1000，寶寶四維查出唇裂，不一定就是唐氏兒，但需要綜合評估。是否進(jìn)行臍帶血穿刺應(yīng)謹(jǐn)慎考慮，這取決于多種因素，如唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性、家族遺傳史、超聲檢查的其他異常等。 1.唐篩結(jié)果：唐篩只是一種篩查手段，1/1000 的結(jié)果屬于低風(fēng)險，但不能完全排除唐氏兒的可能。 2.唇裂情況：唇裂并不一定與唐氏綜合征直接相關(guān)，可能是單獨的發(fā)育異常。 3.家族遺傳：若家族中有遺傳病史，增加了胎兒異常的風(fēng)險。 4.超聲檢查：除唇裂外，其他超聲指標(biāo)正常是較好的情況，但仍需密切觀察。 5.臍帶血穿刺風(fēng)險：臍帶血穿刺是有創(chuàng)檢查，存在一定風(fēng)險，如流產(chǎn)、感染等。 綜合考慮以上因素，建議與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后決定是否進(jìn)行臍帶血穿刺。最終目的是為了確保胎兒的健康，做出最適合的決策。
2024-10-09 03:05
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