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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙騫康 主治醫(yī)師
天津市職業(yè)病防治院
三級(jí)
神經(jīng)內(nèi)科
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2015-09-26 19:26
1.依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。
2.通過(guò)胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測(cè)定，測(cè)定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析，可對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
3.半乳糖呼吸試驗(yàn)可對(duì)13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進(jìn)行定量測(cè)定，以了解機(jī)體對(duì)半乳糖的氧化能力。BERRY等報(bào)道37例半乳糖血癥（GALT缺陷）的試驗(yàn)結(jié)果，如紅細(xì)胞GALT活性很低
（8.47%，正常為28.23%）說(shuō)明酶的缺陷嚴(yán)重。
如果患上了半乳糖血癥的話，及時(shí)的檢查是很有必要的，這樣才能確診疾病，也能夠充分的了解自己患病的情況，找到合適的治療方法，這樣可以幫助大家避免一些不必要的傷害。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn)，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊?lái)自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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