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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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喬萍 主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普通兒科
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半乳糖血癥是一種先天性代謝疾病，由于酶的缺乏導(dǎo)致半乳糖代謝障礙。寶寶患病后，飲食管理至關(guān)重要。面對(duì)身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2015-09-26 18:38
1.疾病原理：體內(nèi)半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，半乳糖不能正常代謝。
2.癥狀表現(xiàn)：出生后數(shù)天出現(xiàn)拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸等。
3.診斷方法：通過(guò)血液檢測(cè)、基因檢測(cè)等確診。
4.飲食禁忌：母乳及含半乳糖的食物均應(yīng)避免。
5.長(zhǎng)期影響：可能出現(xiàn)說(shuō)話困難、學(xué)習(xí)障礙等并發(fā)癥。
6.治療措施：嚴(yán)格控制半乳糖攝入，定期復(fù)查。
總之，半乳糖血癥寶寶不能食用母乳，需嚴(yán)格飲食控制以保障健康。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊?lái)自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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