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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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單忠艷 主任醫(yī)師
中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌與代謝病科
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類固醇5α還原酶2缺乏綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病，主要影響雄激素的代謝和作用。身體感到不適時，務(wù)必及時就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
2015-09-01 17:39
1.病因：由于編碼類固醇5α還原酶2的基因發(fā)生突變導(dǎo)致。
2.癥狀：患者出生時外生殖器多表現(xiàn)為兩性畸形，青春期后男性患者可出現(xiàn)小陰莖、尿道下裂等，還可能有男性乳房發(fā)育等。
3.診斷：通過基因檢測、激素水平測定等方法進(jìn)行診斷。
4.治療：以激素替代治療為主，如十一酸睪酮軟膠囊、丙酸睪酮注射液等，但需遵醫(yī)囑。
5.預(yù)后：早期診斷并規(guī)范治療，預(yù)后相對較好，能改善癥狀和生活質(zhì)量。
總之，類固醇5α還原酶2缺乏綜合征雖罕見，但通過及時診斷和治療可改善情況。
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回答2
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趙樂翠 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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類固醇5α-還原酶2缺乏癥曾命名為假陰道會陰陰囊型尿道下裂、家族性不完全男性假兩性畸形Ⅱ型。
2015-09-01 16:40
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