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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的發(fā)病原因有哪些?

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的發(fā)病原因有哪些?

  • 回答1

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    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的發(fā)病原因較為復(fù)雜,主要包括基因突變、遺傳因素、神經(jīng)退行性變、環(huán)境影響以及其他未知因素等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí),應(yīng)趕緊就醫(yī),聽(tīng)從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
    1.基因突變:基因中的異常 CAG 核酸重復(fù)序列發(fā)生倍增突變產(chǎn)生多聚谷氨酰胺,這是導(dǎo)致該病的重要原因。
    2.遺傳因素:屬于常染色體顯性遺傳性疾病,家族遺傳史在發(fā)病中起著關(guān)鍵作用。
    3.神經(jīng)退行性變:小腦、脊髓、腦干等部位的神經(jīng)退行性改變,影響了正常的神經(jīng)功能。
    4.環(huán)境影響:長(zhǎng)期暴露于某些有害物質(zhì)、感染等環(huán)境因素可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
    5.其他未知因素:目前仍有部分發(fā)病原因尚未明確,有待進(jìn)一步研究。
    總之,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的病因多樣,且部分仍在探索中。對(duì)于有家族病史的人群,應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)測(cè)和預(yù)防。

    2015-08-17 10:05
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)?   脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動(dòng)作、言語(yǔ)、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬(wàn)。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過(guò)連鎖分析得出診斷。在我國(guó),SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見(jiàn)的類(lèi)型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»

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