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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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脊髓小腦性共濟失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，具有特定的癥狀和病理改變，致病原因較為明確，包括遺傳、神經(jīng)變性、癥狀表現(xiàn)多樣等。當身體出現(xiàn)異常時，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2015-08-16 11:53
1.遺傳因素：基因中異常的 CAG 核酸重復(fù)序列倍增突變產(chǎn)生多聚谷氨酰胺，導致發(fā)病。
2.病理改變：以小腦、脊髓、腦干變性為主，影響神經(jīng)細胞功能。
3.癥狀表現(xiàn)：小腦性共濟失調(diào)，如行走不穩(wěn)、動作不協(xié)調(diào)，還可能伴有構(gòu)音障礙、震顫、錐體束征和癡呆。
4.診斷方法：通過基因檢測、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學檢查等來明確診斷。
5.治療手段：目前無特效治愈方法，主要采取對癥治療，如康復(fù)訓練改善運動功能，藥物治療緩解癥狀，常用藥物有丁螺環(huán)酮、坦度螺酮、氯硝西泮等。
6.預(yù)后情況：病情多呈進行性發(fā)展，不同患者進展速度有所差異。
脊髓小腦性共濟失調(diào)雖然目前無法根治，但早期診斷和綜合治療有助于提高患者生活質(zhì)量，延緩病情進展?；颊呒凹覍賾?yīng)樹立信心，積極面對。
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什么是脊髓小腦性共濟失調(diào)? 脊髓小腦性共濟失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào)，動作、言語、眼部活動失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀，發(fā)病率約為1～5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定，其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國，SCA3(也名馬查多-約瑟夫病，MID)是最常見的類型，約占SCA的40%～48%，其次是SCA2。 查看全文»
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