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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉丹 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌內(nèi)科
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酪氨酸血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致酪氨酸代謝障礙的罕見遺傳代謝病，可引起多種嚴(yán)重癥狀。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2015-08-16 13:11
1.病因：基因突變影響相關(guān)酶的活性，導(dǎo)致酪氨酸代謝異常。
2.癥狀：常見的有肝脾腫大、生長發(fā)育遲緩、黃疸等，嚴(yán)重時可導(dǎo)致肝硬化、腎功能衰竭。
3.分類：分為Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，Ⅰ型最為嚴(yán)重。
4.診斷：通過血液檢測酪氨酸及相關(guān)代謝產(chǎn)物水平，結(jié)合基因檢測確診。
5.治療：飲食控制，限制酪氨酸和苯丙氨酸攝入；藥物治療，如尼替西農(nóng)；嚴(yán)重者可能需要肝移植。
酪氨酸血癥雖然罕見但危害較大，早發(fā)現(xiàn)早治療對改善預(yù)后至關(guān)重要。
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致引起嚴(yán)重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合征。
2015-08-16 13:16
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