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黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷

黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉娟 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    內(nèi)分泌科

    黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷要點(diǎn)為X線表現(xiàn)為多發(fā)性成骨不全。上肢骨變短,伴有肱骨近端髓腔擴(kuò)大,骨骺發(fā)育顯示成熟加速,但骨膜新骨形成卻很少,有胸骨、管狀骨增粗等。椎體變扁平而小,脊柱后凸,椎間隙相對(duì)增寬,椎體形態(tài)完整,沒(méi)有舌狀突出。前肋變寬,肋骨下緣外翻。髂骨小,髂骨嵴有不規(guī)則透亮區(qū),邊緣硬化,肩胛骨下緣亦有類(lèi)似改變。長(zhǎng)骨干骺端和髖臼不規(guī)則,可能與佝僂病相混淆。

    2015-08-03 11:58
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱(chēng)糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類(lèi)蛋白多糖。這類(lèi)疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性?xún)H及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 鄧愛(ài)民

    副主任醫(yī)師 副教授

    中國(guó)人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  從事內(nèi)分泌專(zhuān)業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),搶救了大量?jī)?nèi) 詳情»

  • 彭永德

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第一人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  對(duì)糖尿病及其并發(fā)癥,甲狀腺疾病及內(nèi)分泌疑難雜癥的診 詳情»

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