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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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丁麗 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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戈謝病是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)病率相對(duì)較低。在全球范圍內(nèi)，不同地區(qū)和人群中的發(fā)病率有所差異?？傮w來說，戈謝病屬于罕見病范疇。 1.歐美地區(qū)：在歐美國家，戈謝病的發(fā)病率約為 1/40000 至 1/60000 出生人口。 2.亞洲地區(qū)：亞洲人群中戈謝病的發(fā)病率相對(duì)更低，約為 1/100000 至 1/500000 出生人口。 3.種族差異：某些種族群體中的發(fā)病率可能會(huì)稍高一些，但差異并不十分顯著。 4.診斷困難：由于戈謝病癥狀多樣且不典型，可能存在漏診或誤診，實(shí)際發(fā)病率可能被低估。 5.研究進(jìn)展：隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展和檢測(cè)手段的改進(jìn)，對(duì)戈謝病發(fā)病率的認(rèn)識(shí)可能會(huì)更加準(zhǔn)確。 總之，戈謝病發(fā)病率較低，且在不同地區(qū)和人群中存在差異。對(duì)于疑似病例，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行專業(yè)的診斷和評(píng)估。
2024-10-08 18:55
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲(chǔ)存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
