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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，其遺傳方式主要有X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。 1. X連鎖隱性遺傳：這是進行性肌營養(yǎng)不良癥最常見的遺傳方式，主要影響男性，女性多為攜帶者。 2. 常染色體顯性遺傳：這種遺傳方式中，患者只要攜帶一個致病基因就會發(fā)病。 3. 常染色體隱性遺傳：患者需要同時攜帶兩個致病基因才會發(fā)病。 4. 遺傳異質(zhì)性：部分病例的遺傳方式較為復(fù)雜，可能存在多個基因突變共同作用。 5. 新發(fā)突變：少數(shù)患者可能是由于自身基因突變導(dǎo)致，而不是從父母遺傳而來。 總之，進行性肌營養(yǎng)不良癥的遺傳方式多樣，明確遺傳方式對于疾病的診斷、遺傳咨詢和家庭規(guī)劃具有重要意義。
2024-10-08 15:20
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什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥? 進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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