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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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李秋鋒 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病,寶寶患病的遺傳幾率受多種因素影響,如家族遺傳史、基因突變類型、父母基因攜帶情況等。 1. 家族遺傳史:若家族中有多人患此病,寶寶遺傳的風險相對較高。 2. 基因突變類型:不同的基因突變類型,遺傳幾率有所差異。 3. 父母基因攜帶情況:若父母均為致病基因攜帶者,寶寶患病幾率增大。 4. 性別因素:一般來說,男性患者癥狀可能較女性更明顯。 5. 環(huán)境因素:雖然不是主要影響因素,但某些環(huán)境因素可能增加發(fā)病風險。 總之,肝豆狀核變性的遺傳幾率不能簡單一概而論,需要綜合多種因素評估。如果有家族史或擔心寶寶患病,應及時咨詢專業(yè)醫(yī)生進行基因檢測和診斷。
2024-10-09 05:18
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據流行病學調查結果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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