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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙疾病，發(fā)病年齡范圍較廣，受多種因素影響，包括遺傳因素、環(huán)境因素、個體差異、銅暴露情況和早期診斷情況等。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2014-12-21 15:27
1.遺傳因素：若家族中有該病患者，其親屬發(fā)病風險相對較高，發(fā)病年齡可能較早。
2.環(huán)境因素：長期處于銅含量較高的環(huán)境中，可能增加發(fā)病風險，發(fā)病年齡不定。
3.個體差異：不同個體的身體代謝能力不同，這會影響發(fā)病年齡。
4.銅暴露情況：經常接觸含銅量高的物質或食物，可能促使疾病更早發(fā)生。
5.早期診斷情況：由于該病癥狀多樣，早期不易察覺，導致確診時年齡差異較大。
總之，肝豆狀核變性的發(fā)病年齡難以確切界定，但通過早期篩查和診斷，能夠及時發(fā)現(xiàn)并采取治療措施，改善患者預后。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
