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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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同型胱氨酸尿癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，其典型病例表現(xiàn)多樣，包括骨骼異常、眼部問題、心血管病變、智力發(fā)育障礙、血栓形成等。 1.骨骼異常：患者可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、脊柱側(cè)彎、長骨畸形等，影響身體的正常生長和活動(dòng)能力。 2.眼部問題：常見的有晶狀體脫位，導(dǎo)致視力模糊或視力障礙。 3.心血管病變：如動(dòng)脈粥樣硬化、高血壓等，增加心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 4.智力發(fā)育障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知能力差、智力低下等。 5.血栓形成：容易在血管內(nèi)形成血栓，引發(fā)栓塞性疾病。 總之，同型胱氨酸尿癥的典型病例表現(xiàn)復(fù)雜，對(duì)患者的健康和生活質(zhì)量影響較大。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行基因檢測(cè)和相關(guān)檢查，以便明確診斷和制定治療方案。
2024-10-09 03:14
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»
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