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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃崢 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
普通與泌尿婦科
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苯丙酮尿癥是氨基酸代謝病，由酶缺陷導(dǎo)致，表現(xiàn)為智能低下等。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)防都很重要。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2013-12-22 15:32
1.病因：苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼帷?br/>2.癥狀：智能低下、驚厥發(fā)作、色素減少。
3.診斷：通過血液檢測苯丙氨酸濃度等確診。
4.治療：飲食控制，限制苯丙氨酸攝入，補充特殊配方食品。
5.預(yù)防：新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。
苯丙酮尿癥早發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，可改善預(yù)后，提高生活質(zhì)量。
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