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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李想 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
骨科
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成骨不全癥的確診需綜合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、基因檢測、生化指標(biāo)和家族病史等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進行診治，不宜擅自用藥。
2013-12-04 21:29
1.臨床表現(xiàn)：反復(fù)骨折、藍(lán)鞏膜、牙齒發(fā)育異常等。
2.影像學(xué)檢查：X線、CT等顯示骨骼畸形和骨質(zhì)疏松。
3.基因檢測：明確相關(guān)基因突變。
4.生化指標(biāo)：檢測血鈣、血磷等水平。
5.家族病史：了解家族中有無類似患者。
綜合以上多方面的檢查和評估，才能對成骨不全癥做出準(zhǔn)確診斷。
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
