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無創(chuàng)DNA必查的3大項目為21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。這三種綜合征會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)嚴(yán)重的發(fā)育問題和智力障礙等情況。 1. 21 - 三體綜合征：也叫唐氏綜合征，患兒有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等表現(xiàn)。主要是由于21號染色體多了一條導(dǎo)致的。 2. 18 - 三體綜合征：患兒多有生長發(fā)育遲緩、智力低下、多發(fā)畸形等問題，如先天性心臟病等，預(yù)后較差，主要是18號染色體異常所致。 3. 這三種綜合征都可以通過無創(chuàng)DNA檢測進(jìn)行篩查，其原理是采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測分析。 4. 無創(chuàng)DNA對這三種染色體疾病的檢測準(zhǔn)確性較高，但它只是一種篩查手段，并非診斷方法。 5. 如果無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果有異常，還需要進(jìn)一步通過羊水穿刺等診斷性檢查來確診。 無創(chuàng)DNA必查的21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征、13 - 三體綜合征篩查，對于評估胎兒健康狀況有重要意義。孕婦進(jìn)行該項檢查能提前了解胎兒可能存在的染色體問題，以便采取相應(yīng)措施。但要注意檢測結(jié)果的解讀和進(jìn)一步診斷。