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請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生,地中海貧血基因檢測(cè)包括哪些檢測(cè)?

地中海貧血基因檢測(cè)有那些?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    侯立城 主任醫(yī)師

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    三級(jí)甲等

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    需要對(duì)α型與β型地中海貧血進(jìn)行檢查,地中海貧血基因檢測(cè)為通過(guò)抽血進(jìn)行PCR的DNA檢測(cè),診斷標(biāo)準(zhǔn)為檢驗(yàn)室生物學(xué)檢測(cè)報(bào)告;如果是胎兒階段出現(xiàn)重癥地中海貧血的,父母主動(dòng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷把風(fēng)險(xiǎn)降到最低;基因診斷鑒定胎兒基因類(lèi)型是否為重癥地中海貧血,如是則需終止妊娠。

    2021-12-17 21:15
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱(chēng)地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»

溶血 膽紅素升高
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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院

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