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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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侯立城 主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級甲等
普通內(nèi)科
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苯丙尿酮癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病。決定這種病的基因位于常染色體上。患者由于缺少正?；騊（基因型是pp)，而導(dǎo)致體細胞中缺少一種酶，這樣，體內(nèi)的苯丙氨酸就不能正常的代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，只能按另一種途徑轉(zhuǎn)變成為苯丙酮酸。本丙酮酸在體內(nèi)積累過多，就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害?；純涸偃齸四個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也因為含過多的苯丙酮酸而有異味。
2021-12-09 22:45
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