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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李勝利 副主任醫(yī)師
南通市第一人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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肌強直性肌病的診斷可根據(jù)常染色體顯性遺傳史，中年緩慢起病，臨床表現(xiàn)為全身骨骼肌強直、無及萎縮，同時具有白內(nèi)障、禿頂、內(nèi)分泌和代謝改變等多系統(tǒng)受累表現(xiàn)。肌電圖呈典型的肌強直放電，DMPK基因的3′-端非翻譯區(qū)的CTG重復(fù)順序異常擴增超過37次，肌肉活檢為肌源性損害，血清CK水平正?；蜉p度升高，診斷一般不困難。
2021-12-03 15:48
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數(shù)強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧毎藘?nèi)移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
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