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同型胱氨酸尿癥什么意思?

同型胱氨酸尿癥是怎么回事

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李勝利 副主任醫(yī)師

    南通市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    神經內科

    同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸在代謝過程中因為缺乏酶,所以引發(fā)的遺傳性疾?。灰话銇碚f是屬于常染色體異性遺傳疾病,在臨床中一般癥狀會出現(xiàn)反應遲鈍、身材矮小、或者運動障礙等各種問題;對于寶寶的神經系統(tǒng)以及血管,都會有不良影響,嚴重者甚至是會危害到寶寶生命的。

    2021-12-03 15:44
就醫(yī)問藥

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什么是同型胱氨酸尿癥?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道,新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳,近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變,出生時正常,90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis),還可有近視、散光、青光眼和網膜動脈閉塞。 查看全文»

骨質疏松 震顫
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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實踐經驗。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導師

    中山大學附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學習困難 詳情»

  • 宋元宗

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:遺傳性肝病,尤其是膽汁淤積癥診治研究。 詳情»

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