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結(jié)節(jié)性硬化病應(yīng)如何治療?

結(jié)節(jié)性硬化病應(yīng)如何治療?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李藝 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    結(jié)節(jié)性硬化病是一種常染色體顯性遺傳疾病,會(huì)累及多個(gè)器官系統(tǒng)。目前無(wú)法根治,需及時(shí)就醫(yī),根據(jù)病情選擇合適治療方法。健康問(wèn)題不容忽視,身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī),聽(tīng)從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
    1.疾病原理:主要是由于基因突變導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)和分化異常,形成錯(cuò)構(gòu)瘤等病變。
    2.藥物治療:常用雷帕霉素,其能抑制細(xì)胞增殖。還可使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平等控制癲癇發(fā)作。用藥均需遵醫(yī)囑。
    3.對(duì)癥治療:針對(duì)腎血管平滑肌脂肪瘤,若瘤體較大或有出血風(fēng)險(xiǎn),可能需手術(shù)干預(yù)。
    4.皮膚癥狀處理:面部皮脂腺瘤可考慮激光治療。
    5.心理支持:患者及家屬常承受較大心理壓力,需心理疏導(dǎo)。
    結(jié)節(jié)性硬化病治療較為復(fù)雜,需綜合多種方法,患者要積極配合治療,定期復(fù)查。

    2020-03-18 11:08
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn),患病率為5/10萬(wàn),男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見(jiàn)3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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