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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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黃淵炳 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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多發(fā)性結(jié)節(jié)性硬化是一種因遺傳因素引起的神經(jīng)皮膚綜合征，可累及多個器官系統(tǒng)，有多種癥狀表現(xiàn)，需重視并及時診治。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
2020-03-30 09:37
1.疾病原理：它是由于基因突變導(dǎo)致細(xì)胞異常增生和分化，形成多個結(jié)節(jié)。
2.癥狀表現(xiàn)：常見有癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚白斑、腎臟腫瘤等。
3.診斷方法：通過基因檢測、腦電圖、影像學(xué)檢查等明確診斷。
4.治療方法：常用藥物如雷帕霉素、依維莫司等，可控制病情，但需遵醫(yī)囑。
5.日常注意：避免勞累、感染，保持良好生活習(xí)慣，定期復(fù)查。
6.就診建議：病情較輕可在二級醫(yī)院診治，嚴(yán)重時建議到三級醫(yī)院。
多發(fā)性結(jié)節(jié)性硬化雖較復(fù)雜，但通過合理治療和日常管理，可有效控制病情，提高生活質(zhì)量。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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