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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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蔡佳榮 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
泌尿外科
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同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸在代謝過程中因為缺乏酶，所以引發(fā)的遺傳性疾?。灰话銇碚f是屬于常染色體異性遺傳疾病，在臨床中一般癥狀會出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍、身材矮小、或者運(yùn)動障礙等各種問題；對于寶寶的神經(jīng)系統(tǒng)以及血管，都會有不良影響，嚴(yán)重者甚至是會危害到寶寶生命的。
2019-12-09 08:26
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就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»
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