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唐氏篩查21三體高風(fēng)險意味著什么?

唐氏篩查21三體高風(fēng)險意味著什么?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    許文靜 副主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    婦產(chǎn)科

    唐氏篩查是一種產(chǎn)前檢查,用于評估胎兒是否存在唐氏綜合征的風(fēng)險,這是一種由染色體異常(21號染色體多了一條)引起的遺傳性疾病,通常與智力障礙和特定的身體特征相關(guān)。當21三體篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險時,意味著胎兒患唐氏綜合征的可能性增加,但并不意味著確診。一旦身體出現(xiàn)不適,應(yīng)立刻就醫(yī),遵從醫(yī)生的指示進行治療,不宜自行開藥。
    1. 篩查原理:篩查通過檢測母血中的特定標記物和孕婦的年齡來估算風(fēng)險,其準確率大約在70%左右。
    2. 風(fēng)險解讀:高風(fēng)險結(jié)果并不絕對,可能由于假陽性導(dǎo)致,也可能是胎兒確實存在染色體異常。
    3. 進一步檢查:建議進行無創(chuàng)性DNA檢測(如NIPT)或羊水穿刺等診斷性檢查以獲取更準確的結(jié)果,后者雖有一定風(fēng)險,但診斷價值高。
    4. 心理準備:此階段,家長需要做好心理準備,同時咨詢遺傳咨詢師以獲取更多信息和支持。
    5. 后續(xù)步驟:醫(yī)生會根據(jù)檢查結(jié)果指導(dǎo)下一步行動,可能包括更頻繁的超聲檢查和其他監(jiān)測。
    面對唐氏篩查的高風(fēng)險結(jié)果,關(guān)鍵在于及時進行更精確的診斷,并尋求專業(yè)醫(yī)療建議。家長應(yīng)保持冷靜,按照醫(yī)生的指導(dǎo)進行后續(xù)檢查,同時關(guān)注自身和胎兒的健康狀況。在整個過程中,心理支持和全面的醫(yī)療信息至關(guān)重要。

    2019-04-21 14:06
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,唐氏篩查二十一三體高風(fēng)險,的情況,我們應(yīng)該要,更進一步的檢查,比如說用準確率更高的無創(chuàng)dna的篩查方法,去檢查孩子是否有二十一三體綜合癥。但是無創(chuàng)DNA也只是一種篩查手段,準確率,能夠達到999%。我們更常用的一種是用羊水穿刺,這是一種診斷方法。如果是確診的患兒,有二十一三體綜合癥的話,我們應(yīng)該要及時終止妊辰。

    2019-04-19 15:07
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