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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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郭怡菁 副主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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肝豆狀核變性是一種罕見的常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，主要影響肝臟和神經系統(tǒng)。若不及時治療，可能導致嚴重后果。患者應及時就醫(yī)。當身體感到不適時，務必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2015-01-01 09:28
1.疾病原理基因突變導致銅代謝相關的酶功能缺陷，使銅在體內蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)常見有震顫、肌張力障礙、精神癥狀、肝損害等。
3.診斷方法包括血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、基因檢測等。
4.治療方法藥物治療為主，如青霉胺、二巰丁二酸等，促進銅排出；同時使用鋅劑阻止腸道對銅的吸收。藥物治療需遵醫(yī)囑。
5.日常注意限制含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。
6.預后情況早期診斷和治療，預后較好；延誤治療，病情可能惡化。
總之，肝豆狀核變性雖罕見但可治，患者需積極配合治療，改善生活方式，定期復查。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
