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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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周細中 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院
三級甲等
小兒神經(jīng)內(nèi)科
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診斷假性肥大型肌營養(yǎng)不良需綜合多種因素，包括臨床表現(xiàn)、血清檢查、肌電圖、神經(jīng)傳導速度及肌肉活檢等。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2015-09-21 10:59
1.血清檢查：血清肌酸激酶（CK）顯著增高是重要依據(jù)。
2.臨床表現(xiàn)：多見于男性，有腓腸假性肥大等癥狀。
3.肌電圖：可反映肌肉的電生理活動，輔助診斷。
4.神經(jīng)傳導速度：有助于判斷神經(jīng)功能是否受損。
5.肌肉活檢：對診斷困難的病例，能明確肌肉的病理改變。
綜合運用上述多種診斷方法，能較為準確地診斷假性肥大型肌營養(yǎng)不良。
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什么是假性肥大型肌營養(yǎng)不良? 假肥大型肌營養(yǎng)不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一類小兒時期最常見的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬-6，/10萬男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型，少數(shù)可有癥狀，均較輕)，男性患病。本病還有兩個特點，即：新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
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