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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃宇戈 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學中心
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共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征，又稱Louis-Bar綜合征，為常染色體隱性遺傳疾病，以小腦共濟障礙和面部、眼球結(jié)膜毛細血管擴張為標志。病癥還涉及免疫缺陷、電離輻射敏感性增加，以及慢性肺部感染等多系統(tǒng)損害。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2017-01-07 16:34
1.遺傳特性：由ATM基因突變引起，父母均為攜帶者時，子女患病風險顯著。
2.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、動作協(xié)調(diào)困難，隨年齡增長癥狀加重。
3.皮膚與眼部特征：面部、眼瞼、結(jié)膜可見毛細血管擴張，皮膚對紫外線敏感。
4.免疫缺陷：T淋巴細胞功能低下，易反復呼吸道感染，對疫苗反應異常。
5.其他系統(tǒng)受累：包括內(nèi)分泌、骨骼、心血管系統(tǒng)異常，部分病例伴有腫瘤傾向。
6.實驗室特征：對電離輻射敏感，淋巴細胞染色體斷裂率升高。
共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征是一種復雜的遺傳性疾病，影響多個系統(tǒng)，早期識別和綜合管理至關重要。
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