小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征是怎樣的疾病
小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征是怎樣的疾病
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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羅向陽(yáng) 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科神經(jīng)內(nèi)分泌專科
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小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征是一種常染色體隱性遺傳性的多系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為小腦共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張，還伴有免疫功能缺陷和對(duì)電離輻射敏感等問(wèn)題。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
2017-01-02 16:08
1.癥狀表現(xiàn)：小腦共濟(jì)失調(diào)癥狀，如行走不穩(wěn)、動(dòng)作不協(xié)調(diào)等；面部及眼部毛細(xì)血管擴(kuò)張。
2.免疫缺陷：T細(xì)胞功能不足，易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染。
3.輻射敏感性：對(duì)電離輻射異常敏感。
4.遺傳特點(diǎn)：常染色體隱性遺傳。
5.診斷方法：通過(guò)臨床表現(xiàn)、家族病史、基因檢測(cè)等綜合判斷。
總之，小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征是一種復(fù)雜的疾病，需要綜合多種檢查和評(píng)估來(lái)確診，并采取相應(yīng)的治療和護(hù)理措施。
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