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肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委煼绞接心男?/h3>
2018-08-16 13:51 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

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問題：
肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委煼绞接心男?

回答1
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漆微瑋主治醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)一科

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳疾病，因銅代謝障礙導(dǎo)致。主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和進(jìn)行性加重的錐體外系反應(yīng)。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療等。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
1.飲食控制：嚴(yán)格限制含銅高的食物，如動(dòng)物肝臟、貝殼類海鮮、堅(jiān)果等。
2.藥物治療：
D-青霉胺：能促進(jìn)銅排出。
二巰丁二酸膠囊：有驅(qū)銅作用。
鋅劑（如葡萄糖酸鋅）：可減少腸道對(duì)銅的吸收。
3.對(duì)癥治療：針對(duì)出現(xiàn)的震顫、肌強(qiáng)直等癥狀，使用相應(yīng)藥物緩解。
4.肝移植：對(duì)于病情嚴(yán)重、藥物治療無效者可考慮。
5.定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)血銅、尿銅水平及肝腎功能等。
肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熜杈C合多種方法，患者應(yīng)嚴(yán)格遵循醫(yī)囑，積極配合治療，以控制病情進(jìn)展。
2018-08-24 15:44

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國(guó)并不少見。查看全文»

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