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唐篩 18 三體綜合征篩查一比十一風(fēng)險(xiǎn)如何？

2024-11-27 11:32 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

唐篩18三體綜合征篩查一比十一，請(qǐng)問(wèn)風(fēng)險(xiǎn)大嗎？

回答1
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唐篩 18 三體綜合征篩查結(jié)果為一比十一，風(fēng)險(xiǎn)極高。18 三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，會(huì)引起多種嚴(yán)重的生理和智力發(fā)育問(wèn)題。唐篩是一種初步篩查手段，此結(jié)果提示胎兒存在 18 三體綜合征的可能性較大，但并非確診。 1. 疾病原理：18 號(hào)染色體多了一條，影響胎兒身體和智力發(fā)育，常見(jiàn)的有心臟、腎臟等器官畸形，智力低下等。 2. 唐篩意義：通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的某些指標(biāo)，評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 3. 進(jìn)一步檢查：需要進(jìn)行羊水穿刺或無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)來(lái)明確診斷。 4. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：一比十一的比例意味著胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于正常水平。 5. 后續(xù)決策：若確診，需根據(jù)具體情況，由醫(yī)生和孕婦及家屬共同決定是否繼續(xù)妊娠。唐篩結(jié)果異常需要引起高度重視，及時(shí)進(jìn)行進(jìn)一步檢查和診斷，以便做出明智的決策。
2024-11-27 14:39

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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