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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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吳家慧 住院醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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白化病的確診可依靠多種檢查，包括基因檢測、臨床表現(xiàn)觀察、組織病理檢查、眼部檢查、家族病史詢問等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
2018-08-04 10:11
1.基因檢測：檢測相關(guān)基因突變情況，是重要的診斷依據(jù)。
2.臨床表現(xiàn)：觀察皮膚、毛發(fā)、眼部等的顏色和癥狀。
3.組織病理檢查：了解皮膚組織的病理變化。
4.眼部檢查：評估眼部結(jié)構(gòu)和功能，如虹膜顏色、視力等。
5.家族病史：了解家族中是否有類似病例。
綜合以上多種檢查，能夠較為準(zhǔn)確地診斷白化病。
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
