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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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林碩 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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半乳糖血癥的血液正常值、異常值判斷、臨床癥狀、生理發(fā)育觀察等。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
2018-08-02 08:18
1.正常值：正常情況下，半乳糖血液濃度為110～194μmol/L。
2.異常判斷：患者血液濃度通常大于此值則可能患病。
3.臨床癥狀：可能出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、黃疸等。
4.生理發(fā)育：觀察生長遲緩、智力障礙等情況。
5.綜合判斷：需結(jié)合多種表現(xiàn)綜合分析。
總之，對半乳糖血癥要綜合多方面判斷，如有異常及時就醫(yī)。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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