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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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曾龍?bào)A 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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半乳糖血癥的檢查方法多樣，包括血檢、尿檢及酶學(xué)檢查等。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時(shí)，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2018-08-02 09:11
1.血檢：Beufler試驗(yàn)檢測(cè)血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶活性，但假陽(yáng)性率高；Paigen試驗(yàn)檢測(cè)血滴紙片半乳糖和半乳糖-l-磷酸，假陽(yáng)性少，3種酶缺陷都可檢出。
2.尿檢：測(cè)定尿液中的還原糖。
3.酶學(xué)檢查：進(jìn)一步明確相關(guān)酶的情況。
通過多種檢查方法的綜合運(yùn)用，有助于準(zhǔn)確診斷半乳糖血癥。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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