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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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邱禮明 主任醫(yī)師
揭陽(yáng)市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)外科三區(qū)
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半乳糖血癥是隱性遺傳的酶缺陷病，檢查和預(yù)防很重要，包括產(chǎn)前檢查、新生兒篩查等。 1.產(chǎn)前檢查：培養(yǎng)羊水細(xì)胞進(jìn)行酶分析，若 Gal-1-PUT 活性減低可診斷。 2.新生兒篩查：通過(guò)檢測(cè)相關(guān)指標(biāo)，盡早發(fā)現(xiàn)。 3.家族史排查：了解家族中有無(wú)患病者。 4.基因檢測(cè)：明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 5.飲食注意：孕婦避免過(guò)多攝入含半乳糖食物。 早期診斷和預(yù)防半乳糖血癥對(duì)患兒預(yù)后至關(guān)重要，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
2024-09-27 04:00
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn)，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊?lái)自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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