-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
梁文青 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
消化科
-
半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病，可通過產(chǎn)前檢查預(yù)防，包括羊水細(xì)胞酶分析等。 1. 遺傳原理：由于基因突變導(dǎo)致酶異常，影響半乳糖代謝。 2. 產(chǎn)前診斷：培養(yǎng)羊水細(xì)胞，檢測(cè) Gal-1-PUT 酶活性。 3. 診斷方法：皮膚成纖維細(xì)胞檢測(cè)也可輔助診斷。 4. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：有家族病史者風(fēng)險(xiǎn)更高。 5. 預(yù)防措施：孕婦定期產(chǎn)檢，必要時(shí)做基因檢測(cè)。 總之，半乳糖血癥雖可預(yù)防，但需重視產(chǎn)前檢查和相關(guān)診斷。
2024-09-27 07:02
-
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
-
-
復(fù)方金錢草顆粒
療效：清熱祛濕，利尿排石，消炎止痛...
-
-
茵梔黃顆粒
療效：<p>清熱解毒，利濕退黃。用...
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 合肥矮小癥治療醫(yī)院排名-合肥兒童身材...
- 合肥治療孩子身材矮小兒科醫(yī)院_合肥兒...
- 熱點(diǎn)訊息:貴陽(yáng)比較好的發(fā)育矮小兒科醫(yī)...
- 患者評(píng)價(jià)：鄭州不孕不育治療好醫(yī)院-鄭...
- 公開：鄭州哪個(gè)醫(yī)院治療不孕不育好-鄭...
- 蘇州皮膚病醫(yī)院:風(fēng)膽蕁麻疹快速解決辦法
- 公開評(píng)選：鄭州哪所醫(yī)院看不孕不育好一...
- 口碑熱議：蘇州精神科哪個(gè)看好點(diǎn)呢“公...
- 醫(yī)師專題：蘇州正規(guī)的精神心理科是哪家...
- 預(yù)約：蘇州好一點(diǎn)的焦慮癥醫(yī)院有哪些呢...
