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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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姚斌 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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半乳糖血癥是遺傳病，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，需早發(fā)現(xiàn)早治療，包括飲食控制等。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請(qǐng)立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2018-08-02 18:55
1.發(fā)病機(jī)制：常染色體隱性遺傳，基因突變致半乳糖代謝障礙。
2.癥狀表現(xiàn)：嘔吐、腹瀉、腹脹、黃疸、智力低下、發(fā)育遲緩。
3.診斷方法：基因檢測(cè)、血液生化檢查等。
4.治療原則：限制半乳糖攝入，飲食調(diào)整。
5.預(yù)防要點(diǎn)：家族遺傳史者產(chǎn)前診斷，新生兒篩查。
半乳糖血癥危害較大，早期干預(yù)至關(guān)重要。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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