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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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羅向陽 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
兒科神經(jīng)內(nèi)分泌?？?/p>
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半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病，患兒半乳糖增高，癥狀多樣。治療關(guān)鍵在于限制飲食。以下是詳細(xì)介紹，包括疾病原理、癥狀、檢查、治療和注意事項(xiàng)等。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2018-08-02 18:51
1.疾病原理：由于基因突變，導(dǎo)致半乳糖代謝障礙，半乳糖在體內(nèi)堆積。
2.癥狀表現(xiàn)：常有嘔吐、腹瀉、黃疸、腹脹、智力低下、肝脾腫大。
3.檢查方法：通過血液檢測半乳糖含量，基因檢測明確突變位點(diǎn)。
4.治療措施：限制人乳及奶粉攝入，補(bǔ)充其他營養(yǎng)物質(zhì)。
5.注意事項(xiàng)：定期復(fù)查，監(jiān)測生長發(fā)育，遵醫(yī)囑調(diào)整飲食。
半乳糖血癥需早發(fā)現(xiàn)早治療，家長要密切關(guān)注孩子狀況，及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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