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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，癥狀多樣，主要包括生長發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、尿液氣味改變以及其他相關(guān)癥狀等。 1.生長發(fā)育遲緩：患兒身高、體重往往低于正常同齡兒童，智力發(fā)育也可能受到影響，表現(xiàn)為語言、認(rèn)知等能力落后。 2.皮膚毛發(fā)異常：皮膚白皙，頭發(fā)枯黃易斷，虹膜色澤變淺。 3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常有興奮不安、多動(dòng)、嗜睡，甚至出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 4.尿液氣味改變：尿液有鼠尿臭味。 5.其他相關(guān)癥狀：可能伴有嘔吐、腹瀉等胃腸道癥狀。 總之，苯丙酮尿癥的癥狀較為復(fù)雜，需要早期發(fā)現(xiàn)和診斷，以便及時(shí)采取治療措施，改善患兒的生活質(zhì)量和預(yù)后。
2024-11-04 22:19
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
