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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院
其他
全科
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糖原累積?、粜褪且环N較為罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，包括肝臟損害、肌肉無力、生長發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)異常、消化系統(tǒng)問題等。 1.肝臟損害：患者肝臟常出現(xiàn)腫大，肝功能可能出現(xiàn)異常，如轉(zhuǎn)氨酶升高。 2.肌肉無力：表現(xiàn)為肌肉力量減弱，活動耐力下降。 3.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，智力發(fā)育也可能受到影響。 4.神經(jīng)系統(tǒng)異常：可能出現(xiàn)抽搐、震顫、平衡障礙等癥狀。 5.消化系統(tǒng)問題：如食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹等。 糖原累積?、粜桶Y狀復雜，對患者生活質(zhì)量影響較大。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進行相關(guān)檢查和診斷，以便采取合適的治療措施。
2024-11-05 08:51
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
