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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院
其他
全科
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臨床表現(xiàn)：女性多見。主要表現(xiàn)為顱骨骨化不全，顏面頭顱的各種畸形，兩眼眶距過遠、眼眶淺、眼球突出，合并有眶內(nèi)囊腫及小眼球，鼻根低平。多指(趾)畸形，主要為尺側(cè)的多指癥或并指癥。脊柱裂，甚至有腦膜膨出、脊髓膜疝等。外陰部愈合不全，生殖器畸形。內(nèi)臟器官如肝、胰腺、卵巢及腎臟有多發(fā)性的囊腫形成。心血管損害：25%伴有先天性心血管畸形，比單純性心血管畸形多見，如房間隔缺損、主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉等，亦可有對生命威脅較大的復雜性心血管畸形。
2018-04-27 13:45
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