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同型胱氨酸尿癥有哪些典型癥狀

同型胱氨酸尿癥

同型胱氨酸尿癥的癥狀有哪些

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    莊緒山 醫(yī)師

    山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院

    其他

    外科

    同型胱氨酸尿癥的癥狀多樣,包括骨骼異常、眼部問題、智力障礙、血栓形成傾向以及心血管異常等。 1.骨骼異常:患者可能出現(xiàn)骨質疏松、脊柱側彎、漏斗胸等,這是由于代謝紊亂影響了骨骼的正常發(fā)育和結構。 2.眼部問題:常見的有晶狀體脫位、近視、青光眼等,影響視力。 3.智力障礙:表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、學習困難、認知功能受損等。 4.血栓形成傾向:易發(fā)生靜脈血栓,增加肺栓塞、腦栓塞等風險。 5.心血管異常:如高血壓、冠心病等,損害心血管系統(tǒng)。 總之,同型胱氨酸尿癥的癥狀復雜多樣,若出現(xiàn)上述癥狀,應及時就醫(yī)檢查,明確診斷,并在醫(yī)生的指導下進行治療。

    2024-11-06 02:54
就醫(yī)問藥

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什么是同型胱氨酸尿癥?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道,新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳,近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變,出生時正常,90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis),還可有近視、散光、青光眼和網膜動脈閉塞。 查看全文»

骨質疏松 震顫
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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

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  • 鄒小兵

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  • 宋元宗

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    暨南大學附屬第一醫(yī)院

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