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矮小癥的表現(xiàn)癥狀：1、軟骨發(fā)育不全。軟骨發(fā)育是最常見的一種先天性侏儒，屬于軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常;為常染色顯性遺傳性疾病，約80%以上病例為散發(fā)性;出生時體征已很明顯，以侏儒最顯著，典型病例為體態(tài)不勻稱，主要是四肢短，尤為上臂和股部最明顯。2、孩子身高增長速度。孩子的身高可以作為一個評判標準，3歲以下嬰幼兒增長速度小于7厘米/年;3歲至青春期前，增長速度小于3-5厘米/年;青春期增長速度小于5-6厘米/年，都屬于身高增長緩慢。3、體型正常、生長緩慢性矮小?；純和庥^均勻性矮小，但生長緩慢，最常見的疾病為生長激素缺乏癥(GHD)。其他有環(huán)境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾病(如營養(yǎng)不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等)引起的矮小癥。4、體型不勻稱性矮小。這類患兒外觀不勻稱性矮小，即患兒的軀干與四肢長短不成比例，常見于軟骨發(fā)育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低癥。5、體型正常、生長速度正常的矮小。這類患兒外觀為勻稱性矮小，且每年的生長速度正常，常見于家族性矮小癥。

病情分析：典型癥狀身材矮小，生長速率減慢，骨成熟延遲和代謝異常身材的分類：1.生長緩慢性矮?。和庥^均勻性矮小，但生長緩慢，最常見于生長激素缺乏癥，其他有環(huán)境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾?。ㄈ鐮I養(yǎng)不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等）引起的矮小癥。2.體型不勻稱性矮?。和庥^不勻稱性矮小，即患兒的軀干與四肢長短不成比例，常見于軟骨發(fā)育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低癥。指導(dǎo)意見：3.體型正常、生長速度正常的矮?。和庥^為勻稱性矮小，且每年的生長速度正常，常見于家族性矮小癥。收起其它癥狀如有促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）缺乏者容易發(fā)生低血糖；甲狀腺激素（TSH）缺乏者除有生長發(fā)育落后、基礎(chǔ)代謝率低、骨齡明顯落后外，還有智能低下；伴有促性腺激素缺乏者性腺發(fā)育不全，出現(xiàn)小陰莖（即拉直的陰莖長度小于2.5cm），到青春期仍無性器官和第二性征發(fā)育等；顱內(nèi)腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內(nèi)壓增高和視神經(jīng)受壓迫的癥狀和體征。

矮小癥的癥狀表現(xiàn)：1.心血管損害10%～20%病例伴房或室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、肺動脈狹窄、原發(fā)性肺動脈高壓等。2.半身肥大軀體兩側(cè)不對稱，占78%，程度可不同?？蔀檎麄€半邊身體，也可僅為顱骨、脊柱、一個或部分肢體，下肢長短之差可導(dǎo)致脊柱側(cè)彎。兩側(cè)骨化中心的發(fā)育，出現(xiàn)遲早的差異，盡管正常人肢體也可有兩側(cè)一定程度的不對稱，但患者的這種不對稱遠超出正常范圍.3.其他異常個別有精神發(fā)育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉著、低血糖發(fā)作傾向，并有Wilms瘤(約10%)等。4.出生低體重出生時低體重及小身材占93%，張名通等報告1例出生時體重1960g。5.性發(fā)育異常占34%，表現(xiàn)為性早熟，以女孩為主，Stool報告的病例于9～11歲月經(jīng)初潮，張氏報告1例10歲月經(jīng)初潮。多數(shù)有陰毛早現(xiàn)、性器官發(fā)育無而軀體發(fā)育成熟表現(xiàn)，骨齡顯現(xiàn)延遲。尿中促性腺激素也可升高，即使無性早熟亦然，陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據(jù)。張名通報告的病例11歲半，血FSH4.5mU/ml，LH10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三項促性腺激素值都達到正常成年育齡婦女之高值。6.骨骼發(fā)育異常以顱骨、顏面骨為明顯，表現(xiàn)為小臉、三角臉等。并可有第5指短小彎曲、并趾等改變。7.多種先天的異常如寬前額、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。以上是對“矮小癥的表現(xiàn)癥狀是什么？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！