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本癥的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner綜合征在內(nèi)的頸交感神經(jīng)障礙癥狀一般認(rèn)為與自主神經(jīng)系統(tǒng)的中樞性或周圍性損害有關(guān)。近年研究發(fā)現(xiàn)部分患者常并發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤、先天性動(dòng)脈瘤、腦發(fā)育不全等，推測遺傳因素致胚胎發(fā)育異常，也可能與本病有關(guān)。另外本病少數(shù)可繼發(fā)于某些感染如脊髓灰質(zhì)炎、外傷、內(nèi)分泌功能異常自身免疫性疾病等。發(fā)病機(jī)制：受損部位的肌肉因所含的脂肪與結(jié)締組織消失而縮小，但肌纖維并不受累，且保存其收縮能面部病變部位的皮下脂肪和結(jié)締組織最先受累然后牽涉皮膚、皮下組織、毛發(fā)和脂腺最重者侵犯軟骨和骨骼。面部以外的皮膚和皮下脂肪、皮下組織舌部軟腭聲帶內(nèi)臟等也偶被涉及。同側(cè)頸交感神經(jīng)可有小圓細(xì)胞浸潤部分病例伴有大腦半球的萎縮可能是同側(cè)、對(duì)側(cè)或雙側(cè)的個(gè)別并伴發(fā)偏身萎縮癥?；罱M織檢查示皮膚乳頭層萎縮、真皮及脂肪組織纖維化并有淋巴細(xì)胞及漿細(xì)胞浸潤肌纖維橫紋減少。另曾有文獻(xiàn)報(bào)道(Henta199面神經(jīng)纖維萎縮及空泡變性，電鏡下可見軸突變性。