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甲基丙二酸血癥是怎樣的一種病

2018-01-05 13:23 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

甲基丙二酸血癥是怎樣的一種病

回答1
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余家康主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

新生兒外科

甲基丙二酸血癥是常染色體隱性遺傳病，癥狀多樣，治療復(fù)雜，包括飲食和藥物等。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請(qǐng)趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
1.病因：基因突變致代謝障礙，體內(nèi)甲基丙二酸蓄積。
2.癥狀：常見(jiàn)嗜睡、反復(fù)嘔吐、呼吸窘迫、發(fā)育遲緩，嚴(yán)重時(shí)智力低下、昏迷。
3.診斷：通過(guò)血液、尿液檢測(cè)甲基丙二酸水平等確診。
4.治療：低蛋白飲食，特殊配方奶粉，藥物如左卡尼汀、維生素B??、甜菜堿。
5.預(yù)后：早期規(guī)范治療可改善癥狀，延誤治療可能影響生存質(zhì)量。
總之，甲基丙二酸血癥需早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以改善預(yù)后。
2018-01-05 13:56

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